Повече информация за генетични тестове можете да получите на телефон + 359 885 916 588 или на мейл info@omed.bg
Ракът на гърдата и на яйчниците са сред водещите причини за смъртност при жените. Според статистиките, гърдата е на първо място, а яйчника на шесто за възникване на онкологични заболявания. В последните години се обръща специално внимание на наследствеността в развитието на тези заболявания и по – точно на два гена brca1 и brca2. Последните са наречени тумор супресорни гени и кодират белтъци, отговорни за поправката на ДНК. В някои случаи поради различни причини в тези гени може да настъпи мутация, която да се предаде чрез половите клетки. Когато при индивидите, които са унаследили тази мутация от някой или и двамата от родителите си, възникне втора мутация може да се стигне до развитие на рак.

Каква е разликата между свързаните с brca1 и brca2 тумори и спонтанно възникналите такива?

При индивидите унаследили мутации в brca1 и brca2 гените, туморите може да се развият в много по – ранна възраст – под 45 години, за разлика от типичната възраст за рака на яйчниците например – над 50 години. Освен това характерно за рака на гърдата, възникнал вследствие на тези мутации е засягането и на двете гърди, което може да стане последователно или по едно и също време. Съмнение за унаследени мутации възниква при ранна възраст на развитие на рак на гърдата или яйчниците, двустранно засягане, развитие на рак на гърдата при мъже, две или повече роднини от първа линия с рак на гърдата или една или повече с рак на яйчниците.

Каква е ролята на генетичното изследване?

При индивидите, при които има съмнение за унаследяване на въпросните мутации може да бъде направена медикогенетична консултация от специалист по медицинска генетика или генетика на рака и да се построи родословно дърво с цел да се проследи начина на предаване на въпросното заболяване в поколенията. След това може да се извърши кръвно изследване, при което от материала се извлича ДНК и се изследва за определени мутации. Всичко това ще даде информация на изследвания човек дали е предразположен към развитие на рак на гърдата или яйчниците и какъв е шанса да се развие такова заболяване. За различните мутации той варира между 60 и 70%, в някои случаи и повече.
След като бъдат установени мутациите, на съответната жена може да се препоръчат различни методи за намаляване на риска от възникване на рак. Най – малко инвазивния метод е профилактичните прегледи на 6 месеца след 45 години и ежегодното провеждане на мамография, ядрено магнитен резонанс на гърдите или ултразвук. В някои случаи провеждането на тези изследвания се препоръчва да започне в много по – ранна възраст, например след 25 години. За рака на яйчниците обаче не е установен ефективен скрининг.
Друг, значително по – инвазивен вариант е провеждането на профилактична двустранна мамектомия и отстраняване на яйчниците и маточните тръби. Успехът на този метод е спорен от гледна точка че той няма да предотврати със сигурност развитието на заболяване, тъй като няма как да бъдат премахнати всички органи и тъкани, в които може да се развие рак. Това може да се обясни с факта че brca1 и brca2 мутациите освен рак на гърдата и яйчниците могат да причинят и рак на панкреаса, на дебелото черво, на простата при мъже и други. Операцията обаче значително ще намали риска за възникване на заболявания, но за сметка на много странични ефекти, голяма част от които се дължат на преждевременното настъпване на менопауза след отстраняването на яйчниците.

За кои жени се препоръчва генетично изследване и за кои не?

Генетичното изследване е препоръчително за жени с повишен риск, а именно с две или повече засегнати от рак на гърдата роднини от първа линия или една или повече засегнати от рак на яйчниците, при ранна възраст на изява на заболяването или роднини, при които са открити brca1 и brca2 мутации. Изследването категорично не е подходящо за всички жени поради излишния психосоциален стрес до който може да доведе и факта че все още няма метод, който категорично да предотврати развитието на заболявания при хора с доказани мутации във въпросните гени.

Повече информация за генетични тестове можете да получите от info@omed.bg